H δυστονία είναι ένα φαινόμενο ακούσιας, διαρκούς ή σπασμωδικής σύσπασης των μυών. Αφορά σε κινήσεις συνήθως αργές και σταθερές, οι οποίες εμφανίζονται με έναν επαναλαμβανόμενο τρόπο, αν και πολλές φορές μπορεί να είναι απρόβλεπτες και να έχουν διακυμάνσεις.

Η δυστονία οδηγεί σε μια παραμορφωμένη στάση του σώματος, συχνά επώδυνη, ενώ το λειτουργικό αντίκτυπο μπορεί να ποικίλει, από μια φυσιολογική ποιότητα ζωής μέχρι και σοβαρού βαθμού αναπηρία.

Διακρίνεται σε διάφορους τύπους ανάλογα την αιτία, την ηλικία και την ανατομική περιοχή που προσβάλλεται. Συνηθέστεροι τύποι είναι η αυχενική δυστονία, ο βλεφαρόσπασμος, η δυστονία των άνω και κάτω άκρων, η παραμορφωτική – στροφική δυστονία και η όψιμη δυσκινησία, τα οποία αναλύονται παρακάτω.

Πολλά φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν δυστονία, για αυτό είναι βασική η σωστή λήψη ιστορικού, στα πλαίσια της διάγνωσης. Επιπλέον, σημαντικά αποδεικνύεται η απεικόνιση και η φυσική εξέταση, ενώ το οικογενειακό ιστορικό παρατηρείται στις μισές σχεδόν περιπτώσεις δυστονίας (δηλ υπάρχει πολύ συχνά κληρονομικότητα).

Η θεραπεία περιλαμβάνει πολλές πρακτικές, από απλή φυσιοθεραπεία, φάρμακα, ενέσεις μέχρι και ειδική νευροχειρουργική επέμβαση. Η φυσιοθεραπεία και η άσκηση βοηθούν σημαντικά στην αποκατάσταση της λειτουργίας των μυών και στην σωστή στάση του σώματος. Οι ενέσεις αλλαντοτοξίνης (Botox) είναι μια καλή επιλογή σε περιπτώσεις βλεφαρόσπασμου, ενώ σε σοβαρές -πρωτοπαθείς κυρίως- δυστονίες, προτείνεται η Εν τω βάθει Εγκεφαλική Διέγερση (Deep Brain Stimulation, DBS).

Συχνές ερωτήσεις

Πως ταξινομούνται οι διάφοροι τύποι δυστονίας;

Η κατηγοριοποίηση της δυστονίας καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας. Επομένως, η σωστή ταξινόμηση είναι μείζονος σημασίας. Οι δυστονίες μπορούν να ταξινομηθούν με βάση:

1. Την ηλικία

• Βρεφική δυστονία : εμφανίζεται πριν την ηλικία των 2 ετών
• Παιδική δυστονία : μεταξύ 2 και 12 ετών
• Νεανική δυστονία : μεταξύ 13 και 20 ετών
• Ενήλικη δυστονία : μετά τα 20 έτη ζωής

2. Την αιτία

i. Πρωτοπαθής - Ιδιοπαθής δυστονία: εμφανίζεται με σποραδικό, αυτοσωμικό επικρατή, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο και είναι ιδιαίτερα συχνή στην φυλή των Εβραίων Ασκενάζι. Μέχρι στιγμής, έχουν αναγνωριστεί 12 διαφορετικοί γενετικοί υπότυποι, δηλαδή 12 γενετικοί τόποι, η μεταλλαγή των οποίων μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση δυστονίας.

ii. Δευτεροπαθής δυστονία: οφείλεται σε ένα τεράστιο εύρος νευρολογικών και μεταβολικών νοσημάτων. Κάποια από αυτά είναι :

• Νόσος του Huntington
• Νόσος του Wilson
• Νόσος του Hallervorden-Spatz
• Νόσος του Leigh
• Lipid storage disease
• Παρκινσονισμός
• Λοιμώξεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (μηνιγγίτιδες-εγκεφαλίτιδες)
• Όγκοι εγκεφάλου
• Όγκοι παρεγκεφαλίδας
• Τοξίκωση από ναρκωτικές ουσίες
• Φάρμακα όπως ντοπαμινεργικοί ανταγωνιστές, νευροεπιληπτικά, μετοκλοπραμίδη, αλοπεριδόλη κ.α
• Δομική ή υποξική βλάβη στα βασικά γάγγλια

3. Την ανατομική περιοχή που προσβάλλεται

• Εστιακή δυστονία : εμφανίζεται σε ένα μόνο σημείο του σώματος. Συχνότερος τύπος είναι η αυχενική δυστονία.

• Τμηματική δυστονία : επηρεάζει 2 ή περισσότερα γειτονικά σημεία του σώματος. Παραδείγματα αποτελούν η δυστονία κεφαλής και τραχήλου, ο βλεφαρόσπασμος, η δυστονία στόματος-γνάθου και η λαρυγγική δυστονία.

• Πολυεστιακή δυστονία : επηρεάζει παραπάνω από 1 μη γειτονικά σημεία του σώματος.

• Γενικευμένη δυστονία : περιλαμβάνει την τμηματική δυστονία σε συνδυασμό με δυστονία σε άλλο ένα μέρος του σώματος πχ μυϊκή δυστονία ή στροφική δυστονία, που αφορά τον κορμό και τα άκρα.

• Ημιδυστονία : αλλιώς και μονόπλευρη δυστονία, σχετίζεται με διαταραχή στα βασικά γάγγλια.

Να σημειωθεί ότι ένα 20-30% των δυστονιών θα μετατραπούν σε άλλον τύπο, που περιλαμβάνει περισσότερες ανατομικές περιοχές πχ μια εστιακή δυστονία θα μετατραπεί σε τμηματική, ή μια τμηματική σε πολυεστιακή. Αυτό εξαρτάται από την ανατομική περιοχή που προσβάλλεται, το οικογενειακό ιστορικό και την κατάχρηση αλκοόλ. Για παράδειγμα, σε περίπτωση προσβολής των σφιγκτήρων του βλεφάρου (βλεφαρόσπασμος), το ποσοστό μετατροπής σε άλλον τύπο δυστονίας αγγίζει το 50%, ενώ στην αυχενική δυστονία είναι μόνο 8%.

Τι είναι η αυχενική δυστονία;

Η αυχενική δυστονία (ή αλλιώς σπαστικό ραιβόκρανο) είναι ο συχνότερος τύπος εστιακής δυστονίας. Εμφανίζεται κυρίως σε ηλικίες 30-50 ετών, με υπεροχή στο γυναικείο φύλο.

Χαρακτηρίζεται από σπασμωδικές κινήσεις του κεφαλιού εξαιτίας της σύσπασης του στερνοκλειδομαστοειδούς, του τραπεζοειδούς και των οπίσθιων αυχενικών μυών. Οι συσπάσεις αυτές αναγκάζουν το κεφάλι να περιστρέφεται, να εκτείνεται, να κάμπτεται ή να γέρνει προς το μέρος του ώμου. Ο ασθενής μπορεί να εμφανίζει παραπάνω από 1 κινήσεις του κεφαλιού ταυτόχρονα.

Τι είναι η δυστονία των άνω άκρων;

Η δυστονία των άνω άκρων χαρακτηρίζεται από κράμπες και παθολογική θέση των αγκώνων, των χεριών και των δακτύλων. Αυτό οδηγεί σε αδυναμία διαπεραίωσης συγκεκριμένων ενεργειών, όπως είναι το γράψιμο, το κράτημα αντικειμένων κ.α.

Η συχνότητα εμφάνισης στα δύο φύλα είναι ίδια και οι ηλικίες κυμαίνονται από 10 εώς 50 ετών.

Ένας συχνός τύπος δυστονίας άνω άκρων είναι ο σπασμός του γραφέα ή γραφόσπασμος: Εμφανίζεται ως υπερέκταση ή κάμψη του καρπού και των δακτύλων και ενεργοποιείται από επαναλαμβανόμενες δραστηριότητες όπως είναι το γράψιμο ή η εξάσκηση σε κάποιο μουσικό όργανο. Με την ολοκλήρωση της δραστηριότητας, ο σπασμός εξαφανίζεται.

Τι είναι η δυστονία των κάτω άκρων;

Ο τύπος αυτός συνήθως εμφανίζεται μετά από εγκεφαλικό ή σχετιζόμενη με παρκινσονισμό δυστονία. Χαρακτηρίζεται από επώδυνη θέση του ποδιού, δυσκολία στο περπάτημα και παθολογική ανάπτυξη των οστών του ποδιού.

Τι είναι η παραμορφωτική – στροφική δυστονία;

Η παραμορφωτική – στροφική δυστονία είναι όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια γενικευμένη μορφή δυστονίας, που περιλαμβάνει τον κορμό και τα άκρα. Εμφανίζεται κυρίως στην παιδική και εφηβική ηλικία, αρχικά προβαλλόμενη ως παθολογική κίνηση κάποιου άκρου μετά από φυσική δραστηριότητα. Η κίνηση αυτή σταδιακά επιδεινώνεται σε ένταση και συχνότητα, μέχρι που μετατρέπεται σε συνεχή σπασμό, οδηγώντας σε παραμόρφωση του σώματος.

Στα πρώτα στάδια, η ξεκούραση εξαλείφει ή περιορίζει τον σπασμό, αλλά όσο η νόσος προχωρά, οι σπασμοί γίνονται πιο έντονοι και σταθεροί. Οι μύες του ώμου, του κορμού και της λεκάνης υφίστανται σπασμωδική σύσπαση, όπως και τα άκρα. Οι μύες του προσώπου και του στόματος μπορούν επίσης να προσβληθούν, οδηγώντας σε δυσαρθρία ή δυσφαγία.

Η αιτιολογία της νόσου δεν είναι πλήρως γνωστή. Έχουν ανιχνευτεί γονίδια που παίζουν ρόλο στην κληρονομικότητα της διαταραχής αυτής, καθώς και φυλοσύνδετη συσχέτιση μεταξύ παρκινσονισμού και μυϊκής δυστονίας στις Φιλιππίνες.

Τι είναι η όψιμη δυσκινησία (όψιμη δυστονία);

Η όψιμη δυσκινησία αποτελεί συχνή επιπλοκή από την μακροχρόνια λήψη αντιψυχωσικών φαρμάκων. Ο ακριβής μηχανισμός είναι άγνωστος, αλλά ο κίνδυνος φαίνεται να αυξάνεται με την ηλικία. Αν η αγωγή αποσυρθεί νωρίς, η δυσκινησία μπορεί να αναστραφεί, ενώ αν συνεχιστεί για 6 ή περισσότερους μήνες μετά την εμφάνιση της διαταραχής, η βλάβη μπορεί να είναι μόνιμη. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει βλεφαρόσπασμο, αυχενική δυστονία και στοματογναθική δυστονία στους ενήλικες, ενώ στα παιδιά επηρεάζονται κυρίως τα άκρα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της δυστονίας;

Η λήψη ιστορικού και η φυσική εξέταση είναι βασικά για την διάγνωση της διαταραχής. Το οικογενειακό ιστορικό ανευρίσκεται στο 44% ασθενών με δυστονία (δηλ. πολύ συχνά υπάρχει κληρονομικότητα).

Η απεικόνιση (αξονική, μαγνητική τομογραφία, DAT scan) είναι χρήσιμη για τον αποκλεισμό της νόσου του Wilson, υποξικής ή τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης, όγκων εγκεφάλου, της νόσου του Huntington, του Leigh και του Parkinson.

Η προσεκτική καταγραφή των φαρμάκων του ασθενούς παίζει σημαντικό ρόλο καθώς πολλά φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν σπασμούς που προσομοιάζουν την δυστονία. Κάποια από αυτά είναι:

• Ντοπαμινεργικοί ανταγωνιστές
• Αλοπεριδόλη
• Μετοκλοπραμίδη
• Αντιεπιληπτικά
• Φαινυντοίνη
• Καρβαμαζεπίνη
• Βαλπροικό
• Λεβοντόπα κ.α

Ποια είναι η θεραπεία της δυστονίας;

Η θεραπεία της δυστονίας περιλαμβάνει την φυσιοθεραπεία, την φαρμακευτική αγωγή και -σε ορισμένες δύσκολες περιπτώσεις- τη νευροχειρουργική επέμβαση.

Η δυστονία είναι μια διαταραχή που μπορεί να επιδεινωθεί σε καταστάσεις άγχους, κούρασης κλπ. Για αυτό, θα πρέπει να υπάρχει μια ολιστική προσέγγιση όσον αφορά την θεραπεία.

Κάποιες ακούσιες και εκούσιες κινήσεις επιδεινώνουν την δυστονία, για αυτό το μπλοκάρισμα των κινήσεων αυτών βοηθάει στην ύφεση των σπασμών. Επιπλέον, κάποιοι σπασμοί μπορεί να διαρκέσουν από ώρες μέχρι εβδομάδες. Αυτό έχει αντίκτυπο στην δομική ακεραιότητα των μυών και των οστών. Στις περιπτώσεις αυτές, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ορθοπεδικά βοηθήματα πχ κηδεμόνας, νάρθηκες κ.α.

Η φυσιοθεραπεία είναι πολύ βοηθητική στην χαλάρωση των μυών και την ελάττωση του πόνου, που προκαλείται από την σύσπαση αυτών, ενώ η λογοθεραπεία βοηθάει στην αποκατάσταση του λόγου σε περιπτώσεις λαρυγγικής και στοματογναθικής δυστονίας. Η ψυχολογική υποστήριξη μειώνει το στρες, που σε πολλές περιπτώσεις αποτελεί εκλυτικό παράγοντα της δυστονίας.

Η φαρμακευτική αγωγή έχει φανεί βοηθητική στο 1/3 των ασθενών με δυστονία. Κάποια από τα χρησιμοποιούμενα φάρμακα είναι:

• Χολινεργικά
• Βενζοδιαζεπίνες
• Αντιπαρκινσονικά
• Αντισπασμωδικά
• Μπακλοφένη
• Καρβαμαζεπίνη

Συχνά χρησιμοποιείται σχήμα με 2 ή 3 φάρμακα.

Μια άλλη θεραπευτική επιλογή είναι οι ενέσεις αλλαντοτοξίνης (Botulinum toxin, Botox). Χρησιμοποιούνται κυρίως σε περιπτώσεις βλεφαρόσπασμου και σπασμού του ημιπροσώπου. Η αλλαντοτοξίνη έχει την δυνατότητα να μειώνει την μυϊκή σύσπαση των προσβαλλόμενων μυών για περίπου 3 μήνες.

Τέλος, υπάρχει η μέθοδος της Εν τω βάθει Εγκεφαλικής Διέγερσης (Deep Brain Stimulation, DBS). Σύμφωνα με αυτή, εμφυτεύεται ένας νευροδιεγέρτης, ο οποίος παρέχοντας ηλεκτρικά σήματα διεγείρει συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Τα καλύτερα αποτελέσματα της μεθόδου αυτής έχουν φανεί σε περιπτώσεις πρωτοπαθών δυστονιών. Η τοποθέτηση των ηλεκτροδίων απαιτεί εξειδικευμένο Νευροχειρουργό .

Σε ποιον γιατρό να απευθυνθώ για την δυστονία;

Θα πρέπει να απευθυνθείτε σε έναν Νευρολόγο.